病史介绍
患者，女，21岁，半年前无意中发现颈部皮肤出现一褐色肿物，约黄豆大小，肿物逐渐增大至1cm，肿块质地较韧，无特殊不适，为求治疗来我可科就诊。
1 专科检查
颈部可见一约1.5×1cm肿块，高出皮肤约0.5cm，质韧，与周围境界尚清晰，未扪及血管搏动，表面皮肤无破溃，活动度好。
2 辅助检查
超声表现：颈部皮肤（患者所属包块处）皮下紧贴皮肤层探及实性不均质回声结节，向皮肤层突出，大小约1.5×1cm,边界尚清晰，CDFI示血流信号不明显。
3 大体所见
带皮组织1块，2.8cm×1.4×0.6cm，梭皮2.5cm×0.6cm，皮肤及皮下见一质韧区，1.4×0.8×0.7cm，切面灰红色，质韧，界欠清。
4 镜下形态
A：肿瘤位于真皮及皮下。
B：肿瘤细胞可围绕毛囊及皮肤附属器生长。
C：肿瘤累及皮下脂肪组织，边界欠清。
D：肿瘤细胞呈束状、漩涡状、巢团状生长。
E.F.G：肿瘤细胞呈上皮样、单核组织细胞样或梭形细胞样，胞质较丰富，淡嗜伊红色，可见黏液样变性
H：肿瘤细胞被致密的玻璃样变胶原纤维所分隔。
I：偶见病理性核分裂像。
CD10(A)
CyclinD1(B)
Vimentin(C)显示阳性
Ckpan(D)
HMB45(E)
CD34(F)
S1OO(G)
INSM1(H)显示阴性
ki-67(I)增殖指数＜5%
5 免疫组化结果
CD10(+)，CD68(部分+），Vimentin(+)，CyclinD1(部分+），Ki-67(+,＜5%）；CD34(-)，Ckpan(-)，CD163(-)，S100(-)，EMA(-)，SMA(-)，MelanA(-)，HMB45(-)，PNL2(-)，PRAME(-)，CD57(-)，SOX10(-)，Desmin(-)，CD35(-)，CD21(-)，CD1a(-)，CK8/18(-)，INSM1(-)。
6 诊断：
Neurothekeoma（富于细胞型）
7 治疗：
手术切除，切缘阴性，随访一年无复发。
讨论
1 定义
Neurothekeoma(NTK)是一种发生于真皮内、组织来源尚不明确的良性间叶源性肿瘤，由Helwig和Gallager于1980年首次报道，Neurothekeoma一词中neuro代表神经，theke是希腊语，代表鞘。NTK最初被认为是真皮神经鞘黏液瘤（dermal nervesheath myxoma,DNSM）的一种亚型，最新研究报道，NTK与DNSM是两种完全不同的肿瘤类型，DNSM代表了真正的神经鞘黏液瘤，NTK并不具有施万细胞分化。对DNSM 和NTK的基因表达谱分析显示，DNSM与神经鞘瘤相近，而NTK与纤维组织细胞瘤相近。根据镜下形态，NTK分为黏液型、富于细胞型和混合细胞型三种亚型。
ICD-O编码：9562/0
2 临床特征
好发年龄：多见于女性，男女比例1:1.8，患者平均年龄分别为21岁和25岁，中位年龄分别为17岁和22岁，85%发生在45岁以下患者，年龄范围20个月-85岁。
好发部位：依次为头部（32%）、四肢（30%，其中上肢18%、下肢12%）和躯干（25%，其中肩部13%、胸背部11%），其他部位包括手、颈部、臀部等。
3 临床表现
表现为缓慢性生长的无痛性结节，圆顶状或丘疹样，仅有少数病例有疼痛感，术前病程2周至10年（中位7个月，平均19个月）。
4 病理特征
大体形态：位于真皮和皮下，其中50%累及皮下，极少数情况下位于深部软组织内，结节直径多在1cm以下，很少超过2cm,切面呈灰白色，质地较坚实，富有黏液时可柔软。
镜下特征：
低倍镜下：生长方式可呈多个小结节状、小叶状，丛状或漩涡状，小结节之间由致密的玻璃样变胶原纤维分隔，呈车轮状生长模式。
高倍镜下：小结节由淡嗜伊红色上皮样、单核组织细胞样至梭形细胞组成，通常核仁不明显，很少有异型，核分裂象<5个/HPF,常见破骨样多核巨细胞，常在结节内呈少量散在性分布，小结节内或间质内可伴有不同程度的黏液样变性。根据黏液样基质在肿瘤内所占比例，NTK分为1黏液型（黏液样基质＞50%）、2富于细胞型（黏液样基质＜10%）、3混合型（黏液样基质＞10%但≤50%）。部分NTK病例可出现不典型形态，包括肿瘤体积较大(可达6cm)，边界不清,呈浸润性生长，肿瘤累及皮下甚至肌肉组织，瘤细胞显示多形性，核分裂像易见，少数病例可见非典型性核分裂以及血管侵犯等。
5 免疫表型
瘤细胞表达NSE、CD10、Melamoma、CD63(NKI-C3)和MiTF,也可表达CD99，CD68，约60%的病例表达PGP9.5,38%-57%的病例还表达α-SMA，不表达S100。
6 分子表型
富于细胞亚型的NTK可能显示MITF通路激活（与黑色素细胞分化有关），部分病例报告涉及FUS（或EWSR1）基因重排，但不同于真正的神经鞘膜肿瘤（如神经鞘瘤中的NF2突变）。
7 治疗与预后
治疗方法为局部切除，局部复发率约15%，易于复发的因素包括：黏液样型，位于面部，切除不净，女性患者。预后差的因素包括：细胞异型性，高核分裂象，病理性核分裂象，皮下浸润。
8 鉴别诊断
1、真皮神经鞘黏液瘤：通常为远端肢体（通常为手指/脚趾）出现小的浅表性病变，可达皮下，罕见至骨骼肌，年轻成人多见，具有丰富的黏液基质，结节内细胞为施万细胞，形态可能似脂母细胞，表达S100,CD57,GFAP，复发率较高。
2、丛状纤维组织细胞瘤：肿瘤也位于真皮深层和皮下，由多个结节组成，结节内有圆形或卵圆形单核细胞和破骨样多核巨细胞组成，但浸润深度更深，可达横纹肌，黏液变性罕见，常见与儿童和青少年，四肢发病率高，极少累及头颈部，瘤细胞表达SMA,不表达MiTF。
3、上皮样纤维组织细胞瘤：通常位于青年或中年患者四肢，表皮常伴有增生，肿瘤主要由上皮样的细胞组成，细胞较大，呈多角形，胞质丰富，嗜酸性，核呈泡状，核仁较小。双核和三核细胞可见，但瘤细胞不呈巢状排列，免疫组化表达ALK，EMA,不表达CD63和MITF。
4、丛状Spitz痣：由梭形至上皮样的色素细胞组成，在真皮内呈丛状生长，也可有黏液样间质，并可有散在的多核巨细胞，但无黑色素沉着，免疫组化标记示S100阳性，不表达HMB45。
5、网状组织细胞瘤：成人多见，病变位于真皮，可侵犯表皮和皮下，瘤细胞体积较大，胞质深嗜伊红色颗粒状，毛玻璃样，核空泡状，单个或多个，富含脂质，瘤细胞通常呈片状或巢状分布，免疫组化标记CD68阳性。
6.黏液纤维肉瘤：通常见于老年人，位于四肢深部肌层，浸润性生长，可见弓形血管，异型较明显，可见假脂母细胞，可以表达CD68,SMA。
*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。
参考文献
1.Zhang Maona, Zhu Meng, Zhang Jun, Zhang Hong. A case of cellular neurothekeoma[J]. Chinese Journal of Dermatology,2025,e20230633. doi:10.35541/cjd.20230633.
2.王坚,朱雄增，《软组织肿瘤病理学》。
3.罗塞和阿克曼外科病理学（第11版）下。