29岁的白领苏晴（化名）最近一年体重飙升30斤，即便每天只吃沙拉、喝凉水，腰腹仍像“吹气球”般膨胀。更诡异的是，她的脸变得圆如满月，后背隆起“水牛包”，皮肤薄得像纸，轻轻一碰就淤青，大腿内侧还爬满紫红色裂纹。同事调侃她“怀孕了”，体检医生却查出高血压（160/100mmHg）、血糖飙升，最终转诊至内分泌科。

接诊医师为苏晴进行了详细的检查，结果显示：皮质醇节律消失：8AM血皮质醇620nmol/L（正常138-635），12PM 580nmol/L（正常＜275）；小剂量地塞米松抑制试验失败（皮质醇未被抑制）；垂体MRI：垂体左侧微腺瘤（直径4mm）。经过综合分析最终确诊为库欣病。

女性发病率是男性的5-10倍

库欣病(Cushing disease)由分泌促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)的垂体腺瘤引起，可致高皮质醇血症，是内源性库欣综合征的最常见病因(60%～80%) 。库欣病占垂体肿瘤的15%，大多数为微腺瘤(直径<10 mm)，多数直径<6 mm；近10%为大腺瘤，可表现为侵袭性，向鞍外扩展或浸润。

系统性回顾分析显示，库欣病的汇总患病率为22例/百万人，年发病率为0.24/10万。国内尚缺乏大规模流行病学数据。成人库欣病的诊断年龄为40～60岁，女性发病率是男性的5～10倍。

临床表现

库欣综合征临床表型多样，多为非特异性，如肥胖、糖尿病、高血压、月经紊乱、抑郁等。典型症状包括满月脸、水牛背、向心性肥胖、皮肤紫纹、多血质、近端肌无力、脆性骨折、非创伤性皮肤瘀斑、与年龄不相符的骨质疏松等；儿童常伴有生长发育停滞。当临床表现典型时，库欣综合征易被诊断，而轻症者的临床表现往往与代谢疾病存在重叠，诊断存在一定难度。

库欣病临床表现呈一定的年龄异质性。年轻患者更易出现生殖系统受累、皮肤异常、多毛和抑郁状态，而年长患者的心血管疾病、血管栓塞事件、肌无力和骨质疏松发生率更高。与肾上腺库欣综合征相比，性欲减退、月经紊乱和多毛在库欣病中更多见，可能与高皮质醇水平对下丘脑促性腺激素释放激素分泌的抑制及肾上腺雄激素分泌增加有关。

筛查与诊断

一、库欣综合征的筛查

1．出现与年龄不符的症状者，如高血压和骨质疏松等。

2．出现多种和进行性发展的典型症状提示库欣综合征可能者，如肌病、多血质、紫纹、瘀斑、皮肤菲薄。

3．身高百分位数减低而体重增加的儿童。

4．合并肾上腺意外瘤者。

对疑诊人群进行评估前需了解有无外源性糖皮质激素的应用史，包括口服、直肠用、吸入、外用或注射剂，尤其是含有糖皮质激素的外用软膏、中药甘草和关节腔内或神经髓鞘内注射剂等，以排除医源性库欣综合征。

二、库欣综合征的定性诊断

对疑诊人群，推荐进行24 h尿游离皮质醇、午夜血或唾液皮质醇、1 mg地塞米松抑制试验或小剂量地塞米松抑制试验(2 mg/d×48 h)检查。建议至少进行上述2项及以上筛查试验，如结果异常则高度怀疑库欣综合征，需要进行下一步定性和定位检查( 图1 )。除上述检查指标外，还应关注其他垂体肾上腺激素评估，包括甲状腺功能、性激素、生长激素等。

治疗

治疗目标包括治疗原发病、实现皮质醇水平正常化、缓解体征和临床症状、治疗相关合并症、保护垂体功能、提高生活质量。

1.药物治疗

药物治疗可通过控制下丘脑-垂体的ACTH合成和分泌、抑制肾上腺糖皮质激素的合成和分泌，以及阻断外周糖皮质激素的效应等来发挥作用，可作为控制高皮质醇血症的有效选择。随着有前景药物引入和新药靶点开发，药物治疗的地位不断提升。

2.手术治疗

2.1 经蝶窦垂体手术

被推荐为大多数库欣病的一线治疗方法。手术缓解率为65%～90%，术后疾病持续活动状态为3.4%～35.0%。

2.2 肾上腺切除术

双侧肾上腺切除术通常作为所有其他方案都失败后的最后治疗手段。对于严重高皮质醇血症患者，往往需要快速有效降低皮质醇，以避免病情失控造成长期的全身性影响，双侧肾上腺切除术可能更有必要。

2.3放射治疗

适用人群：术后疾病持续或复发状态或侵袭性肿瘤的辅助治疗。对于手术高风险或拒绝手术患者，也可作为主要治疗方法。

参考文献：

1. 中华医学会内分泌学分会. 库欣病诊治专家共识(2025). 中华内分泌代谢杂志，2025，41(03):186-197.

2.李娇娇,王嘉熙,奚悦.库欣病的1例报告[J].锦州医科大学学报,2021,42(03):110-113.DOI:10.13847/j.cnki.lnmu.2021.03.024.