01 理论知识

【疾病难度】★★★★

【考频热点】★★★★★

【疾病定义】

• 是一种由成纤维细胞组成的恶性肿瘤，可伴有多少不等的胶原纤维，瘤细胞常呈鱼骨样或人字形排列 

【临床特征】

成人型：

• 占比：成人软组织肉瘤中的所占比例<1%

• 年龄：中位年龄50岁，男性稍多见

• 部位：肢体、躯干和头颈部深部软组织。发生于皮肤者多为纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤，发生于胸膜或盆腔者可能为恶性孤立性纤维性肿瘤，发生于腹膜后者可能为去分化脂肪肉瘤

• 症状：无特异性

• 治疗：完整性切除，各切缘阴性

• 预后：复发率为12%~79%，5年生存率55%，1/4病例可从低级别向高级别转化。转移以肺和骨多见

婴儿型：

• 占比：约占婴儿间叶性恶性肿瘤的12%

• 年龄：1岁以内新生儿和婴儿，约半数为先天性

• （36%~80%）

• 部位：远端肢体，浅表或深部软组织多见

• 症状：生长迅速可形成巨大肿块，表皮可有水肿或溃疡。

• 治疗：完整切除，各切缘阴性

• 预后：手术联合化疗10年生存率为90%，病死率<5%，局部复发率25%~40%，转移率8%~15%

【临床特征】

• 界限不清，椭圆形或结节状，直径2~20cm，质地坚韧，切面呈灰白或灰褐，较大者可伴有出血和坏死

【镜下特征】

成人型：

• 细胞：梭形成纤维细胞+常见核分裂象

• 排列：长条束状或鱼骨样、人字形或肩章样或交织状或席纹状

• 间质：胶原或玻变或血管外皮瘤样结构或坏死

婴儿型：

• 细胞：梭形细胞或原始卵圆形细胞+核分裂象活跃

• 排列：呈束状或人字形/羽毛状/鱼骨样排列、席纹状

• 间质：胶原或黏液样变或血管外皮瘤样结构或坏死

【免疫组化】

• 阳性：vimentin、1型胶原。

• 阴性：CK、EMA，SMA，S-100，desmin

【分子遗传】

• 婴幼儿型ETV6-NTRK3融合基因（重点）

【诊断公式】

• 低级别纤维肉瘤=梭形细胞呈束状或人字形/羽毛状/鱼骨样排列、席纹状 + 胶原纤维可伴间质玻变或瘢痕样硬化+ 网状纤维丰富围绕着每个瘤细胞+ 出血坏死少见+部分可发生黏液变性及骨软骨化生

• 高级别纤维肉瘤=梭形细胞呈束状或人字形/羽毛状/鱼骨样、席纹状+ 胶原伴玻变或瘢痕样硬化+ 灶性圆形或多核巨细胞+ 核分裂象及出血坏死明显+ 部分可发生黏液变性及骨软骨化生

• 硬化型上皮样纤维肉瘤=间质胶原化明显+ 瘤细胞可呈条索状，似上皮来源恶性肿瘤

• 婴幼儿型纤维肉瘤=梭形至卵圆形细胞呈束状或人字形/羽毛状/鱼骨样排列、席纹状+ 常伴丰富的薄壁血管及散在淋巴细胞浸润+ ETV6-NTRK3融合基因

【鉴别诊断】

• 恶性外周神经鞘膜瘤

• 单相型滑膜肉瘤

• 平滑肌肉瘤

• 横纹肌肉瘤

【规培解析】

• 该病在规培考试中易考，常以病例分析的形式出题，特别需要与隆突和滑膜肉瘤鉴别，2022年虽然未考，但一般这几个病种必须要熟悉，容易混淆，理论容易考，务必要掌握的病种，经查阅临床病理诊断与鉴别诊断和软组织病理学后著作未注明有低级别高级别之分，但区别可能在于坏死程度和核分裂像多少

02 切片图库

03 卡片总结