自闭症谱系障碍（ASD）是一种以社交障碍和限制性重复行为为特征的异质性神经发育障碍。中国儿童ASD患病率约为0.7%。学龄前是儿童大脑发育的关键时期，对学龄前儿童ASD的早期发现和后续干预可以降低教育和社会缺陷，从而改善预后。World Journal of Pediatrics 杂志发表了一项研究，分析学龄前ASD儿童的脑组织体积（BTCVs）和临床指标，旨在发现早期筛查的新生物标志物，从而推进学龄前儿童ASD的早期筛查。

对80例3~6岁学龄前ASD患儿进行回顾性分析。采用集成磁共振成像技术（SyMRI）测定ASD儿童的全脑髓磷脂含量（MyC）、白质（WM）、灰质（GM）、脑脊液（CSF）及非髓磷脂/GM/MyC/CSF脑组分体积。收集临床数据，如智力评分、自闭症诊断观察时间表的校准严重性评分（ADOS-CSS）、首次发出单个单词的年龄（AFSW）、首次发出短语的年龄（AFP）和开始行走的年龄（AWO）。评估BTCV与临床资料的相关性，并通过回归模型评估BTCV对临床资料的影响。

患者的中位年龄为51个月，85%为男孩。ASD患儿全脑WM容积为392.7mL，GM容积564.2±125.4 mL，MyC容积145.3mL，CSF容积140.2mL。

ASD患儿智力得分（60.0）与WM、GM容积呈正相关（r=0.480，r=0.378；P<0.001），但与MyC、CSF容积无关。

ADOS-CSS（7.0）与MyC、WM容积、GM容积、CSF容积相关性均无统计学意义（P=0.055、P=0.051、P=0.654、P=0.649、P=0.541）。AFSW（25.40±6.56个月）与WM容积、MyC呈负相关（r=-0.341、r=-0.377；P=0.002和P<0.001）。AFP（31.45±6.67个月）与MyC、CSF容积呈负相关（r= -0.462、r= -0.323）。回归模型结果显示，WM和GM容积对智力得分的影响不显著（P=0.116和P=0.290）。MyC对AFSW、AFP和AWO有负性影响（β=-0.066，P=0.005；β=- 0.086，p <0.001；β=-0.030，P<0.001）。

研究揭示WM和GM容积与智力得分呈正相关。全脑MyC影响学龄前ASD儿童的AFSW、AFP和AWO。通过SyMRI对BTCVs进行无创量化，为学龄前儿童早期ASD筛查提供了一种新的可视化和可量化的生物标志物。

原文出处：

Xiang Zhou, Wu‑Sheng Lin, et al, Biomarkers of preschool children with autism spectrum disorder:quantitative analysis of whole‑brain tissue component volumes, intelligence scores, ADOS‑CSS, and ages of first‑word production and walking onset, World Journal of Pediatrics,2024,https://doi.org/10.1007/s12519-024-00800-7.