1 病例资料

这是一位36岁的青年女性患者，因乏力、低血钾5年就诊。5年前，在一次无意间的着凉后，她开始感到乏力，右手搐搦，面部也出现了麻木感，但饮食、睡眠及血压没有什么异常，体重也没有明显变化。在2019年，患者有口干、多饮、多尿的症状，在妊娠期间被诊断为妊娠糖尿病。

本次入院后，在一系列辅助检查下，发现患者存在持续性低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙。临床对存在顽固性低钾血症、 代谢性碱中毒且血压正常或偏低的患者， 应考虑 Gitelman 综合征或 Bartter 综合征的可能。

Gitelman综合征

Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传病，由SLC12A3基因突变所致。主要临床特征为低血钾、代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙。

Bartter综合征

Bartter综合征是由功能异常蛋白引起Henle袢盐重吸收功能障碍所致，呈常染色体隐性遗传，与Gitelman综合征具有相似的临床表现。

那么两者如何鉴别呢？

血镁、尿钙水平可为二者的鉴别诊断提供重要参考信息，呋塞米试验、氢氯噻嗪试验亦可作为二者鉴别诊断的重要手段。

此外，基因检测也是一关键环节，可以作为Gitelman综合征和Bartter综合征鉴别诊断的金标准。

表1 Gitelman综合征与经典型Bartter综合征的鉴别要点

本例患者低血钾的同时合并代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙，加之基因检测发现SLC12A3基因复合杂合致病突变，故诊断为Gitelman综合征。

图1 Sanger基因测序可见SLC4A3基因第10个外显子c.1195C＞T杂合突变和第17个外显子c.2099T＞C杂合突变

目前临床尚无法根治Gitelman综合征，主要以改善临床症状、提高生活质量为目的。治疗方法包括电解质替代和基于发病机制的治疗。因此患者首选氯化钾进行补钾，同时补充镁剂，经补钾、补镁治疗后，乏力、肢麻不适等症状明显减轻。

该患者还合并2型糖尿病，Gltelman综合征对糖代谢也有影响。Gltelman综合征合并糖代谢异常者在降糖方面可选择促泌剂或改善胰岛素抵抗的药物， 但随着低血钾及低血镁的纠正， 糖代谢异常有望得到缓解。患者在经口服降糖药格列美脲治疗后，血糖控制达标，且随访期间也没有发生低血糖事件。

本文梳理了该患者的诊疗历程，并结合文献复习，总结了Gitelman综合征的临床表现、诊断要点，以及与Bartter综合征的鉴别诊断，同时讨论了Gitelman综合征对糖代谢的影响，形成可借鉴的诊疗思路与经验，为临床医生及患者提供参考。