68岁的张大叔经历了一场突如其来的健康噩梦，他突发一种致死率百分百且无法根治的罕见脑部疾病，从发病到离世仅仅半年。

他的家人目睹了他惊人的衰竭过程。

张大叔原本是一位精力充沛的爷爷，就在去年1月18日，当天他还在为即将到来的春节置办年货。谁曾料到，随后的几小时内，他出现了类似中风的症状，包括说话口齿不清、行走困难和面部无力，后来开始反复的傻笑，反应越来越迟钝，对家里人充满敌意，不明原因的发脾气。“真是惊心动魄的一幕。”张大爷的女儿回忆起那晚，语气无比沉痛。由于张大爷当时因为说不清楚症状，送诊后被送回了家。

春节后，张大叔逐渐加重，看不清东西，时不时地又打、又跳、又闹，家人不知道他在想什么，做什么，说什么，吃饭没有规律，暴饮暴食。随后的两周里，张大叔接连四次被送往急诊，病情一直无法得到控制。后来，张大叔症状加重到已经完全不能走路，时不时的有四肢抽搐情况发生，肌张力增高，不能进食，卧床，构音障碍，幻觉非常严重，失眠，夜里只能睡数分钟，时不时大声喊叫，大小便不能自理。

6月时，张大叔已经无任何高级意识活动，不言，不语，不动，无任何表情，甚至没有痛触觉，小孙子天天呼唤他也没有任何反应。直到7月6日，在第8次入院后，张大叔再也没有回家。

张大叔到底得了什么病？

张大叔在被确诊后的短短几个月内病情迅速恶化，脑功能都在不断的退化，最终于7月28日去世。张大叔的MRI-DWI上皮层“绸带征”，基底节区为“曲棍球征”；脑电图为典型的“三相波”；通过腰椎穿刺检查排除感染，自身免疫性脑炎，医生们最终确诊他患有克雅氏病。这是一种退化性脑疾病，与疯牛病类似，总是致命的，而且无法治愈。

图示：水平位头颅 MRI DWI 像可见双侧尾状核头（椭圆所示），双侧丘脑枕（星号所示），以及左侧大脑皮质（白色箭头所示）均出现弥散受限（Restricted diffusion）。脑电图（EEG）表现为弥漫性慢波背景、周期性三相波（黑色箭头所示）。

医生介绍克雅病（Creutzfeldt‑Jakob disease），既往又称为亚急性海绵状脑病或皮质‑纹状体‑脊髓变性，是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病。目前为止没有任何有效的治疗方式。患者从出现临床症状后一般在半年至两年内死亡，张大叔从发病到离世仅仅半年。

克雅氏病与阿尔茨海默症有很多相似之处。比如都属于神经退行性疾病，都会出现认知障碍且具备长期潜伏的特性。不同的是，阿尔茨海默症早期发病缓慢，随着年龄逐渐加重。而克雅氏病一旦发病，病情会迅速恶化，目前生还率为0%，患者最多只能生存一年左右。

“人类疯牛病“的特征

克雅氏病(CJD)属于朊蛋白病的一种，是以慢性中枢神经系统退行性病变为特征的传染性海绵状脑病。克雅氏病包括：散发型、遗传型、医源型和变异型。其中，散发型CJD是最常见的，占比约为85%；变异型CJD，也叫“人类疯牛病”，通过摄入感染了BSE的牛肉所致；目前已知，也可以通过输入潜伏期变异型CJD患者的血液而感染。

典型症状

皮质受累症状：

认知障碍、肌阵挛、精神异常（抑郁、焦虑、易激惹、人格改变、脱抑制、幻觉、妄想等）、视觉障碍和痫性。

小脑受累症状：

可见共济失调和眼球震颤，少部分患者可表现为孤立性共济失调，晚期出现认知障碍及其他症状。

锥体外系症状：

锥体外系症状：患者可表现为动作迟缓、肢体震颤和肌强直。

锥体系症状：

大多数患者会出现皮质脊髓束受累的征象，包括反射亢进、病理征阳性和痉挛等表现。

非典型症状

包括言语障碍、头晕、头痛、睡眠障碍、肢体麻木或无力、自主神经功能障碍、肌萎缩、假性延髓麻痹、脑神经病变、周围神经病变、肌张力障碍等。约30%左右的克-雅病患者以非典型临床症状作为首发症状，其中以头晕和睡眠障碍最为常见。部分克-雅病可模仿其他中枢神经系统退行性改变，症状类似于阿尔茨海默病、亨廷顿病、额颞叶痴呆、皮质基底节变性和进行性核上性眼肌麻痹等。

受感染的人还具有以下特征：

1、常发病于50-70岁的人，平均发病年龄60岁;

2、潜伏期15个月-10年，最长可达40年;

3、发病率不高，但预后极差，平均存活时间为6个月，约90%的患者于发病后1年内死亡;

4、脑电图(EEG)和核磁检查(MRI)特征性表现。

辅助检查与诊断

CJD的诊断既往主要借助脑电图（EEG）、磁共振成像（MRI）或脑脊液（CSF）中的生物标志物来检测，但仍需基于对死后脑组织的神经病理检查来确诊，其中脑脊液中14-3-3蛋白被广泛用作散发型CJD诊断的替代标记物，且该生物标志物已被世界卫生组织列入了诊断标准。

一、实验室检查

1、实时震动诱导蛋白扩增（RT-QuIC）

RT-QuIC是一种通过蛋白扩增来检测样本中极微量蛋白的临床检验方法。脑脊液、皮肤PrPSc-RT-QuIC阳性对克-雅病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。

2、脑脊液常规和生化检查

克-雅病患者的脑脊液常规和生化检查基本正常，约40%的患者脑脊液蛋白可有轻微升高。

3、14-3-3蛋白

脑脊液14-3-3蛋白是诊断克-雅病常用的生物标志物之一。

4、tau蛋白

多数克-雅病患者脑脊液总tau蛋白显著升高，磷酸化tau蛋白不升高或升高不明显。

5、神经丝轻链蛋白、S100b、α-突触核蛋白、神经元特异性烯醇化酶等在克-雅病的诊断和鉴别诊断中亦有重要价值，需进一步验证。

二、脑电图

脑电图可以为克-雅病的诊断提供较可靠的依据。所有怀疑克-雅病诊断的患者，常规行脑电图检查。

三、影像学

建议所有怀疑克-雅病诊断的患者常规行头颅MRI DWI/FLAIR检查。

四、PRNP检测

怀疑克-雅病诊断的患者，行PRNP检测。

五、组织病理学

免疫印迹试验和免疫组织化学方法检测脑组织PrPSc是唯一的朊病毒特异性检测方法。

典型特征为DWI上出现沿皮层条带样分布的异常高信号（“花边征”）和（或）基底节区（尾状核、壳核、丘脑枕）高信号，脑电图出现三相尖慢波或棘慢波.

二、诊断

尚无特异性治疗方法

目前对CJD病人无任何特异性治疗方法，虽然既往有少量研究提出抗疟疾药物奎纳克林、镇痛解热药物氟吡汀及强力霉素可能给患者带来一定程度的好处，如减缓认知衰退及延长生存时间等，但目前还没有金标准或FDA推荐的治疗方法来改善CJD患者的疗效。