01 理论知识

【疾病难度】★★★

【考频热点】★★★★★

【ICD-O编码】8860/0

【疾病定义】

• 一种肾脏的间叶性肿瘤，肿瘤与血管具有一定相关性，通常表达色素细胞标记及平滑肌标记

【临床特征】

• 疾病特点：肾脏AML是PEcoma家族的原型，以往称为错构瘤。约20%-40%的肾AML伴有结节性硬化综合征（TSC），表现为：色素沉着、肾囊肿、心脏横纹肌瘤、鲨革斑、神经胶质增生等症状

• 年龄：伴有TSC的AML好发于25-35岁之间，不伴有TSC的AML多发生于45-55岁之间，女性多见

• 部位：肾实质或是肾周围软组织，少数可累及区域淋巴结

• 预后：良性病程，手术完整切除预后良好，极少复发转移

【病理特征】

• 大体：肿瘤无包膜，平均大小5-6cm，呈淡黄色或多彩状，常伴有出血

• 亚型：经典型、脂肪瘤样型、肌样型、血管瘤样型

• 结构：成熟脂肪组织，厚壁、扭曲血管，管径大小不一、多数伴有玻璃样变。不规则片状或交叉分布的平滑肌细胞，多围绕血管分布

• 细胞：成熟的脂肪细胞，梭形或卵圆形肌样细胞（类似平滑肌细胞）

• 部分病例肌样细胞深染，核形不规则，称为非典型AML

【免疫组化】

• 阳性：色素细胞标记（HMB45、Melan-A、MiTF），S100脂肪细胞阳性，平滑肌标记（SMA、Desmin），部分表达TFE3

• 阴性：CK

【分子遗传】

• 常伴有TSC突变，其中TSC1（27%）、TSC2（73%）

【诊断公式】

• AML=成熟脂肪组织+厚壁血管+肌样细胞+色素细胞标记阳性+肌源性标记阳性

【鉴别诊断】

• 高分化脂肪肉瘤

• 平滑肌瘤

• 透明细胞肾细胞癌

【规培解析】

• 易考，成熟脂肪组织+厚壁血管+肌样细胞、免疫组化色素细胞及平滑肌标记是考试重点

02 切片图库

03 卡片总结