丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶 (PK) 缺乏症（PKD）是全球范围内慢性先天性非球形红细胞溶血性贫血的最常见原因，估计发病率为1/10万人至1/30万人。PK 缺乏症可导致慢性溶血性贫血，对健康、生活质量和死亡率产生广泛而严重的影响。《Lancet Haematology》近日发表了丙酮酸激酶缺乏症的国际诊断和管理指南，针对五个关键主题领域并就相关建议达成一致：诊断和遗传学、慢性并发症的监测和管理、贫血的标准管理、靶向和晚期治疗以及特殊人群。现整理相关建议供参考。

参考文献

Al-Samkari H,et al. Diagnosis and management of pyruvate kinase deficiency: international expert guidelines.Lancet Haematol . 2024 Mar;11(3):e228-e239. doi: 10.1016/S2352-3026(23)00377-0. Epub 2024 Feb 5.