01 病例介绍

67岁男性，颈部皮肤结节，直径约1cm

02 病例切片

03 问题清单

1.请问结合发病部位和镜下所见，你的诊断是？

• 诊断：纤维肉瘤型隆突型皮肤纤维肉瘤（ICD-O 编码为3，为恶性肿瘤，约10%-15%可见远处转移，最常见的转移部位是肺）

• 注意：经典型/普通型隆突型皮肤纤维肉瘤的ICD-O编码为1，为交界性肿瘤，几乎只复发，不转移）

2.诊断要点是什么？免疫组化表型如何？存在何种基因突变？

（1）隆突型皮肤纤维肉瘤（DFSP）诊断要点

• 多发生于中青年的躯干、四肢近端和头颈部

• 典型病变为隆起于皮肤表面的单个或多个结节性肿块，有时可见溃疡形成，边界通常不清

• 肿瘤主要位于真皮层，弥漫浸润性生长，浸润脂肪组织形成特征性的蜂窝状或蕾丝样图像

• 瘤细胞均匀一致，呈两端细长的纤维母细胞样，呈一致的致密的席纹状排列

• 瘤细胞常紧密围绕残留的汗管等皮肤附件

• 部分病例可见局灶的间质黏液变性，部分病例可见明显嗜酸性的肌性结节，其内可见偏心性的血管样腔隙，提示肌性结节可能是异常发育的血管壁的斜切面所致

• 表皮常呈萎缩性改变，不同于纤维组织细胞瘤中常见的表皮棘皮瘤样增生性改变

• 瘤细胞核异型性并不明显，核分裂像通常较低(0~10 / 10HPF)

• 约5%的DFSP可见高级别转化，表现为瘤细胞密度高，呈长束状或鱼骨样排列，瘤细胞可见较大的异型性和明显增高的核分裂象，组织学上类似于成人型纤维肉瘤，又称为纤维肉瘤型DFSP

（2）免疫组化

• 通常表达CD34，不表达S100蛋白EMA, CK, FXllla, desmin和CD117， 部分可局灶表达SMA

• 纤维肉瘤样转化区CD34表达减少，过表达P53

• 富于黑色素的梭形或树突状细胞表达HMB45、 Melan-A和S100蛋白

（3）基因突变

• 85%的病例存在t(17:22)转位，导致COL1A1-PDGFB基因融合

3.如果上述诊断成立，需要与哪些疾病鉴别？鉴别诊断要点是什么？

• 纤维组织细胞瘤：表皮常呈棘皮瘤样增生，取代而不是内陷周围的皮肤附属器结构，常伴有多核巨细胞、黄瘤样组织细胞以及含铁血黄素的混合，除了席纹状结构之外，另可见不规则束状或随意的分布结构，多不表CD34

• 弥漫性和色素性神经纤维瘤：除了表达CD34之外，尚表达S100蛋白和SOX10