病例:GPD1基因新发突变p.K327N致高甘油三酯血症性急性胰腺炎反复发作1例报告
医疗资讯网-妇科问诊
患者男性,47岁,因“上腹痛1月余,再发1天”于2021年5月21日至本院重症医学科治疗。患者于2021年4月18日出现上腹痛,伴恶心,至当地医院就诊,查甘油三酯(TG)30.26 mmol/L,淀粉酶403 U/L,CT提示胰腺肿胀,确诊为高甘油三酯血症性急性胰腺炎(hypertriglyceridemic acute pancreatitis, HTG-AP),为患者第6次发作。当地医院予禁食禁饮、抑酸、抑酶、降脂、补液等治疗后,患者TG水平逐步下降,感染指标仍有波动,后患者自行出院。患者入院1天前进食少量油腻食物后,再发上腹痛,伴恶心呕吐,遂于本科入院治疗。
患者2012年时(36岁)首次发作急性胰腺炎,当时采血呈乳糜状,TG水平显著升高,确诊为重度HTG,排除胆道系统疾病及饮酒等因素外,确诊为HTG-AP。2012—2023年反复发作8次HTG-AP,TG水平持续较高(图1)。患者既往无高血压、糖尿病病史,脂肪肝病史12年,吸烟史28年(60支/d)。患者12年前BMI为31.1 kg/m2,后BMI波动于24.2~29.2 kg/m2。追问家族史,患者母亲有胰腺炎病史(已逝),家系中否认近亲结婚史,否认传染病史、过敏史,否认手术外伤史等。