罕见儿科疾病虽各自影响患者甚少，但整体却对儿童健康带来巨大挑战。传统的个案研究难以涵盖其复杂多样性，原因在于有限的病人样本和缺乏统一的分子表征手段，限制了临床诊断和针对性治疗的发展。近年来，临床本体如SNOMED CT在系统化医学术语和临床信息归纳方面日益成熟，能够为疾病间关联提供语义支持。同时，质谱蛋白质组学技术在临床样本中实现了成千上万个蛋白的高灵敏高准确讨论，使蛋白质水平的疾病机制探索成为可能。如何有效结合临床信息学与高通量分子组学，突破罕见病样本量低的限制，实现多病种的共性和特异分子特征挖掘，是精准儿科医学急需解决的核心问题。