为什么同样诊断为心衰，有的患者需要做冠脉造影，有的却要查基因检测？其实这就像追查案件的真凶——有的“凶手”是潜伏多年的高血压，有的则是药物悄悄损伤了心肌，甚至还有遗传因素在作案！心衰的特殊检查主要有两个目的：进一步明确病因和评估疾病严重程度及预后。根据2024年版《中国心力衰竭诊断和治疗指南》，我们来详细了解这些检查方法。

心衰病因的多样性与对应检查 

心衰是多种疾病的共同终末路径，明确病因对于治疗至关重要。指南中的表2详细列出了不同病因及其对应的检查方法，这为临床实践提供了重要指导。

现在，让我们详细了解各项特殊检查的具体应用：

一、心脏磁共振（CMR） 

CMR是评估心室容量、质量和左心室射血分数(LVEF)的"金标准"，尤其适用于超声心动图无法确诊的情况。对于复杂性先天性心脏病，CMR也是首选检查方法（Ⅰ，C）。

对于扩张型心肌病患者，当临床和其他影像学不能明确诊断时，应考虑采用延迟钆增强（LGE），以鉴别缺血性与非缺血性心肌损害（Ⅱa，C）。LGE和T1成像是评估心肌纤维化/瘢痕的首选影像学检查。

对于疑似心肌炎、淀粉样变、结节病、Chagas病、Fabry病、心室致密化不全和血色病的患者，推荐采用CMR显示心肌组织特征（Ⅰ，C）。

临床提示：CMR对评价心肌炎和浸润性心肌病特别有价值，可提供超声心动图无法获得的组织特征信息。但需注意，CMR检查耗时长，对于重度心衰不稳定患者可能难以耐受。

二、冠状动脉造影 

冠造适用于经药物治疗后仍有心绞痛的患者或合并有症状的室性心律失常患者（Ⅰ，B），以及有冠心病危险因素、无创检查提示存在心肌缺血的心衰患者（Ⅱb，B）。

三、冠状动脉CT血管成像（CTA） 

对低中度可疑的冠心病或负荷试验未能明确诊断心肌缺血的心衰患者，可考虑行冠状动脉CTA以排除冠状动脉狭窄（Ⅱa，C）。

四、负荷超声心动图 

运动或药物负荷超声心动图可用于射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）、不明原因的呼吸困难、心肌缺血和（或）部分瓣膜性心脏病患者的评估（Ⅱb，C）。对存在劳力性呼吸困难，LVEF正常但静息舒张功能参数不能明确是否存在异常的患者，负荷超声心动图有一定辅助作用。

临床提示：对于HFpEF患者，负荷超声可揭示静息状态下不明显的舒张功能障碍，是诊断"隐匿性"舒张功能不全的重要手段。

五、核素心室造影及核素心肌灌注和（或）代谢显像 

当超声心动图未能作出诊断时，可使用核素心室造影评估左心室容量和LVEF（Ⅱa，C）。核素心肌灌注显像包括单光子发射计算机断层成像和正电子发射断层显像，可用于诊断心肌缺血、心肌炎症或浸润，以判断心肌存活情况。

锝（Tc）标记双膦酸盐闪烁显像对转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性的诊断具有较高的灵敏度和特异度，可用于明确诊断。

对心衰合并冠心病的患者，在决定行血运重建前，可考虑用核素心肌灌注和（或）代谢显像评估心肌缺血和心肌存活情况（Ⅱb，B）。

六、心肺运动试验 

能够量化运动能力，可用于接受心脏移植和（或）机械循环辅助（MCS）患者的临床评估（Ⅰ，C），指导运动处方的优化（Ⅱa，C），以及原因不明呼吸困难的鉴别诊断（Ⅱa，C）。心肺运动试验适用于临床症状稳定2周以上的慢性心衰患者。

根据HEART指南，心肺运动试验结果峰值VO2<14 ml/kg/min伴有VE/VCO2斜率>34是进行心脏移植评估的重要指标之一。

七、6分钟步行试验 

用于评估患者的运动耐量。6分钟步行距离<150m为重度心衰，150~450m为中度心衰，>450m为轻度心衰。

八、有创血流动力学检查 

在慢性心衰时，右心导管和肺动脉导管检查适用于以下情况：

• 考虑心脏移植或MCS的重症心衰患者的术前评估（Ⅰ，C）

• 超声心动图提示肺高血压的患者，在瓣膜性或结构性心脏病干预治疗前评估肺高血压严重程度及其可逆性（Ⅱa，C）

• 疑似由缩窄性心包炎、限制型心肌病、先天性心脏病或高输出量状态引起的心衰患者的诊断（Ⅱa，C）

• 对经规范治疗后仍存在严重症状或血流动力学状态不明确的患者，进行治疗方案调整（Ⅱb，C）

• 用于HFpEF诊断（Ⅱb，C）

九、心肌活检 

仅推荐用于经规范治疗后病情仍快速进展，临床怀疑心衰是由可治疗的特殊病因所致且只能通过心肌活检明确诊断者（Ⅱa，C）。不推荐用于心衰患者的常规评价（Ⅲ，C）。

临床提示：尽管心肌活检是确诊某些心肌病的金标准，但由于其有创性及并发症风险，应严格掌握适应证，主要用于疑似巨细胞性心肌炎、心肌淀粉样变等特殊病例。

十、基因检测 

对肥厚型心肌病、特发性扩张型心肌病、致心律失常性右心室心肌病患者，推荐基因检测和遗传咨询。限制型心肌病和孤立的致密化不全心肌病亦可能具有遗传起源，也可考虑基因检测。

根据2020年HRS专家共识，针对扩张型心肌病患者的基因检测可识别约30%的遗传性病因，对于明确诊断和家族风险评估具有重要价值。

十一、生活质量评估 

运用心理学量表，对心理健康、躯体健康和社会功能等进行多维度量化评估。生活质量量表可分为普适性量表和疾病特异性量表，前者最常使用的是36条简明健康问卷、世界卫生组织幸福感指数量表、欧洲5维健康量表。心衰特异性生活质量评估较常使用明尼苏达心衰生活质量量表和堪萨斯城心肌病患者生活质量量表。

十二、心衰的预后评估 

下列参数与心衰患者的不良预后相关：LVEF下降、利钠肽持续升高、sST2增高、NYHA心功能分级恶化、低钠血症、运动峰值耗氧量减少、红细胞压积降低、QRS波增宽、慢性低血压、静息心动过速、肾功能不全、不能耐受常规治疗、难治性容量超负荷等。

最新的PARADIGM-HF研究显示，血浆利钠肽水平持续升高是心衰患者死亡风险增加的独立预测因子，每升高100 pg/mL，死亡风险增加约19%。

总结 

心衰患者的特殊检查旨在明确病因和评估预后，应根据临床情况个体化选择。从最新指南来看，虽然这些特殊检查的推荐级别多为C级证据（专家共识），但在临床实践中仍具有重要的参考价值。对于临床医生而言，合理利用这些检查手段，可以为心衰患者制定更加精准的治疗方案，提高生存率和生活质量。