小陈今年19岁，是一名大一新生。小时候，他的父母发现他身上有多处浅棕色的胎记，大小不一，家里人都没当回事，觉得是遗传原因。直到16岁那年，他开始长出一些软软的皮下肿块，虽然不痛不痒，但数量逐渐增多，尤其是四肢和背部。

小陈开始感到自卑，不愿穿短袖，也渐渐不爱出门。但问题不仅仅是外表上的困扰，他开始出现视力模糊、头痛以及注意力难以集中。父母带他到医院检查后，医生发现他的眼底有视神经胶质瘤，进一步的基因检测显示小陈患有I型神经纤维瘤病（NF1）。

什么是NF1？

Ⅰ型神经纤维瘤病 （NF1) 是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，其患病率估测为1/4000～1/2000不等。患者多幼年起病，临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。

临床表现及分型？

按照其分布特征，可分为皮肤型、结节型和丛状神经纤维瘤(pNF)。

皮肤型神经纤维瘤 (cNF) 最常见，为皮肤表面质软、无蒂或有蒂的肿瘤，活动性好，无压痛，多呈紫色，数量从几个到几千个不等;

结节型神经纤维瘤为皮下或体内深部组织的离散型肿块，质硬、有弹性，一般不侵犯周围组织，可能因压迫而出现疼痛或功能缺损;

pNF沿神经丛生长，并可涉及多个神经束和分支，多为先天性，随年龄增长而逐渐增大，可累及头颈部、眶内、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管内及神经根、周围神经等部位;

后两者存在转化为恶性神经鞘瘤的风险。除神经纤维瘤外，NF1患者往往存在多系统受累，包括并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等。

诊断标准

NF1临床诊断标准主要根据美国卫生研究院 (NIH)于1987年发表的共识，如患者情况符合以下2种或以上临床特征，则可诊断为NF1；

① 6个或以上CALMs，在青春期前直 径＞5 mm或在青春期后直径＞15 mm; 

②2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个pNF; 

③腋窝或腹股沟区雀斑; 

④视路胶质瘤 (OPG)；

⑤2个或以上Lisch 结节 (虹膜错构瘤); 

⑥特征性骨病变，如蝶骨发育不良或长骨皮质增厚伴或不伴假关节; 

⑦有一级亲属 (父母、同胞或子女)根据上述标准诊断为NF1。

治疗

cNF型：手术切除是cNF治疗的主要手段，CO2 激光消融、激光烧灼、电干燥术等也可应用，药物治疗尚待进一步研究。

结节型和pNF型：手术治疗是目前临床中最常使用的丛状神经纤维瘤的治疗方式。

监测与早期识别

参考资料：

1.朱以诚.Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)[J].罕见病研究,2023,2(02):210-230.

2.刘丕楠.Ⅰ型神经纤维瘤病诊治进展及展望[J].中国修复重建外科杂志,2024,38(10):1166-1170.