在医学诊断领域，癌症的诊断始终是一项极具挑战性的任务，它不仅要求高度的精确性，还需深刻理解生命健康的奥秘。然而，随着人工智能技术的飞速发展，这一难题正逐步迎来曙光。今年，哈佛医学院携手斯坦福大学、布莱根妇女医院等顶尖科研机构，在《自然》杂志上发表了一项革命性的研究成果——CHIEF，一种全新的AI病理模型。该模型在诊断19种癌症时，准确率接近94%，为癌症的诊断和预后预测提供了前所未有的高效工具，标志着医学诊断领域迈入了一个全新的时代。
CHIEF：超越传统，引领突破
相较于当前其他先进的大模型，CHIEF模型的性能提升了高达36.1%，实现了癌症诊断与预后预测的全新突破。传统的病理AI方法虽已取得一定成果，但仍面临诸多局限性，如标注数据需求量大、泛化能力不足以及缺乏通用性等。为了克服这些挑战，研究团队开发了CHIEF模型，这一通用型的弱监督机器学习框架，能够从病理图像中提取关键特征，进行系统性的癌症评估，从而解决了传统方法中存在的问题。
为确保CHIEF模型兼具足够的泛化性和高性能，研究人员在数据获取与处理方面付出了巨大努力。他们首先使用了1500万张未被标记的图像作为初步数据集，以提供详细的组织病理学信息。随后，又进一步使用了6万张高分辨率的WSI进行预训练，这些图像涵盖了多种组织类型，如肺、乳腺、前列腺、结直肠等。
▲CHIEF需要经过大量不同组织、肿瘤样本的图像训练
然而，单纯的数据量增多并不能保证模型的性能和准确性。为此，研究人员在端到端模型的基础上，加入了两个辅助训练模块来优化数据利用效率。一个模块用于预测病理图像中的重要区域，另一个模块则运用对比学习方法增强模型对不同类型癌症的识别和判断能力。这些创新举措使得CHIEF模型在各类任务中的表现均优于当前最先进的深度学习方法，总体提升了36.1%。
▲CHIEF的癌症诊断能力显著优于现有AI模型
在癌症检测方面，CHIEF模型的表现尤为出色。面对包含11种癌症类型的15个数据库样本时，其预测评价指标AUROC达到了0.9397，远高于已有深度学习模型的0.80到0.84之间。此外，CHIEF模型还能以优于当下AI的准确性来识别测试样本中的基因特征，包括与癌细胞生长、抑制相关的基因模式。在观察全组织图像时，它还可以识别出54种常见的癌症基因突变，为快速且经济的基因组分析提供了新途径。
▲模型注意力分数的可视化显示了 CHIEF 在 WSI 中准确识别出癌症区域
更为重要的是，CHIEF模型在人类患者中也能有效地预测患者的死亡风险。它发现，与生存期较短的患者相比，生存期长的患者肿瘤中含有更多的免疫细胞，这些免疫细胞有助于攻击肿瘤，从而延长患者的生存期。而CHIEF模型在生存期短的患者肿瘤中发现了一些异常特征，如细胞间连接减弱、细胞核有更多非典型特征等，这些发现为未来的癌症治疗提供了新的思路。
CHIEF模型的多领域应用
总体来讲，CHIEF模型的应用主要集中在四个方面：癌症检测、分析肿瘤的基因特征、预测患者生存率以及识别不同癌症类型需要特别关注的区域。在癌症检测方面，其准确率已接近94%；在预测肿瘤基因变异方面，CHIEF也优于现有AI方法，能够成功识别与癌症生长和抑制相关的多个关键基因特征，并预测肿瘤在各种标准疗法中的关键基因突变，总体准确率超过70%。
此外，CHIEF还能基于初次诊断时的肿瘤组织病理图像成功预测患者生存率。在来自17家不同机构的患者样本中，CHIEF的预测能力得到了验证，其区分长期和短期生存患者的能力比其他模型高出8%，在晚期癌症患者中更是高出10%。同时，CHIEF还能在图像上识别出与肿瘤侵袭性和患者生存率相关的明显模式，并生成热图以可视化特定区域。这些可视化结果揭示了癌细胞与周围组织相互作用的有趣信号，为癌症的精准诊断和治疗提供了有力支持。
AI赋能癌症诊疗：探索个性化治疗新纪元
在CHIEF模型引领的癌症诊疗智能化浪潮之外，肿瘤学领域还见证了众多杰出垂类AI模型的诞生，它们共同绘制着医疗科技的新蓝图。近期，于柏林科学周这一国际科学交流的璀璨舞台上，马克斯·德尔布吕克分子医学中心（MDC）向全球展示了其基于人工智能（AI）的创新在线工具，旨在携手医患双方，精准定位最适合的癌症治疗方案，预示着AI驱动的精准医疗正稳步迈向更加辉煌的明天。
近年来，癌症诊断技术与治疗手段的飞速发展，使得每年有数十种基于精准医疗理念的靶向疗法或免疫疗法获得批准，为患者带来了前所未有的治疗曙光。然而，这一趋势也向临床决策提出了新挑战：如何在众多治疗方案中，为患者筛选出最优解。
面对这一挑战，MDC“生物信息学与组学数据科学”小组的领军人物阿尔图纳·阿卡林博士，在癌症诊疗日益复杂化的背景下，发现了新的机遇。在柏林科学周的演讲中，他阐述道：“药物研发与诊断程序的建立，是科学探索的艰巨任务，往往需历经数十载方能转化为实际应用。而我们开发的这一工具，正是为了辅助临床医生，基于患者的具体情况，做出最佳治疗决策。同时，它还能向患者及其家属展示所有可行的治疗选项，助力他们做出更加明智的选择。”
阿卡林博士团队研发的AI在线工具Onconaut，凭借其强大的搜索功能，用户只需输入如“KRAS与肺癌”等关键词，即可在数秒内获取一份详尽的临床研究概览。这份概览不仅包含了最新的临床指南，还列出了针对KRAS突变癌症的可用药物、潜在风险以及治疗结果的统计数据，为医患双方提供了宝贵的决策支持。阿卡林博士自豪地表示：“Onconaut的表现，已经超越了传统搜索引擎，成为了我们心中的‘智慧医疗向导’。”
此外，MDC“基因调控生物信息学”小组的负责人乌韦·欧勒教授也强调了AI在癌症研究中的重要作用：“AI技术能够加速基础研究、大数据分析，甚至推动治疗方法的创新。”在德国，AI正逐渐成为癌症精准医疗的核心组成部分。通过聚焦分子分析、动态建模以及先进的成像技术，AI正为更加个性化和高效的癌症治疗开辟新路径。
AI以其卓越的数据处理与分析能力，在癌症研究中发挥着举足轻重的作用。它能够高效地处理和分析基因组、蛋白质组和临床医学数据等高维数据集，从复杂的数据中提炼出关键信息，从而提高癌症诊断的精确度与治疗策略的有效性。此外，AI算法还能预测基因变化对蛋白质结构和功能的影响，使医学专家能够依据患者癌症的独特分子特征，为其量身定制个性化的治疗方案。
结语
随着CHIEF模型与Onconaut等AI工具的持续涌现，我们见证了AI在癌症诊疗领域所展现出的非凡潜力与广阔应用前景。它们不仅提升了癌症诊断的准确性与治疗策略的有效性，更为患者带来了更加个性化、精准的治疗选择。展望未来，随着AI技术的不断成熟与应用的深入拓展，我们有理由相信，癌症的最佳诊疗方案将不再是遥不可及的梦想，而是触手可及的现实。AI正携手医学专家，共同开启癌症诊疗的新纪元，为人类健康事业书写着更加辉煌的篇章。
参考资料：1.Wang, X., Zhao, J., Marostica, E. et al. A pathology foundation model for cancer diagnosis and prognosis prediction. Nature (2024). https://doi.org/10.1038/s41586-024-07894-z