镰状细胞病(SCD)是世界范围内最普遍的单基因疾病，它每年影响数百万人和大约30万活产婴儿，该病特点是慢性溶血性贫血，疼痛性血管阻塞危象(VOCs)的复发，以及急性和慢性多器官损伤。最近一项针对2000多名儿科和成人患者的国际调查报告表明，疲劳是SCD患者的主要症状。但目前很少有研究使用经过验证的量表来评估镰状细胞病(SCD)的主要症状——疲劳的强度和决定因素。因此，这项来自法国的研究目的是评估成人SCD患者的基础疲劳水平，使用慢性疾病治疗疲劳功能评估(FACIT-fatigue)问卷。

图1:FACIT-Fatigue评分在(A)所有患者中的分布;(B)男人;(C)女人。

研究前瞻性地纳入了102名2个月以上患有SCD的稳定成年门诊患者，81名(79.4%)在门诊就诊，21名(20.6%)在日间医院就诊。其中57例(56%)为女性，86例(84.3%)为SS基因型，年龄中位数为26[22-34]岁。他们回答了FACIT—疲劳(范围从0(最严重的可想象的疲劳)到52(无疲劳))，并报告了疲劳的强度及其对生活质量的影响。显著疲劳的截断值为<34。这个队列中，中位FACIT-Fatigue得分为29[22-37]，表明患者基本处于中度至重度疲劳状态。

图2:箱式图，根据(A)过去12个月住院的血管性栓塞(VOC)危像频次测定FACIT-Fatigue评分;(B)睡眠质量;(C)应激水平

在多变量分析中，FACIT-Fatigue评分与女性性别、高体重指数、高压力、睡眠质量差和既往急性胸综合征发作次数显著相关，但与基因型或血红蛋白水平无关。大多数患有SCD的成年患者会经历严重的，有时是强烈的疲劳，这可能是与包括疾病活动等因素有关。

图3:使用FACIT-Fatigue评分对普通人群和不同慢性疾病患者的疲劳进行评估