1 病 史
女性患者，45岁，胃体肿物，临床怀疑胃间质瘤。
大体检查：
肿物1枚（约2.0x1.5x1.5cm），附部分胃黏膜组织（3.5x2.5cm）。
形态学特征：
低倍镜下，肿物境界清楚，无包膜，位于胃壁固有肌层穿插性生长。高倍显示肿瘤细胞形态一致，分布在血管周围，血管大小不一，部分管壁玻璃样变性，瘤细胞胞界清晰，胞浆透明或淡嗜酸性，细胞核圆形，位于中央，呈“煎蛋样”形态，核染色质细腻，核仁模糊。
低倍镜下，肿物为境界清楚的结节，无包膜，位于胃壁固有肌层内，并在肌层内穿插生长。
中高倍镜，均匀一致的肿瘤细胞围绕大小不一的血管，部分血管壁玻璃样变性。
高倍镜，瘤细胞胞浆透明或嗜酸性，细胞核均匀一致，圆形，位于细胞中央，呈“煎蛋样”形态，核染色质细腻，核仁模糊。
SMA+
Vimentin+
Syn局部+
免疫组化特征：
阳性：SMA、Vimentin、syn（局灶+）、Ki-67指数约4%。
阴性：CD117、CD34、Dog-1，S-100，CgA，Desmin，LCA，CK。
病理诊断：
（胃体）血管球瘤。
2 讨 论
组织学基础：
血管周细胞是一种沿毛细血管和小血管分布的平滑肌样细胞。包括周皮细胞和血管球细胞。血管球细胞位于小球状动静脉吻合的苏-奥吻合管(Sucquet-Hoyer)壁周围，分布于全身各处，以甲床、指趾侧面和手掌最多见。
▲足部的正常血管球
定义：
血管球瘤是一种血管周间叶性肿瘤，由类似正常血管球的变异平滑肌细胞组成。与肌周细胞瘤、肌纤维瘤和血管平滑肌瘤构成血管周细胞瘤谱。
ICD-O 编码：
8711/0
发生部位:
好发于肢体远端的动静脉吻合支，即正常血管球细胞所在处，故血管球瘤最好发的部位为手指的甲床下，也常见于手掌腕部、前臂和足的皮下或浅表软组织内。消化道中以胃最常见，偶可见于食管、小肠、结直肠、胰腺和肠系膜等。泌尿生殖系统、纵隔、神经、骨、和肺也有过报道。
分型：
血管球瘤、球血管瘤、球血管肌瘤、血管球瘤病、合体细胞/奇异性血管球瘤；恶性潜能不确定的血管球瘤；恶性血管球瘤。
临床特征：
皮肤血管球瘤通常是小的（<1厘米）、红蓝结节，通常与长期疼痛有关，尤其是暴露于寒冷或轻微的触觉刺激时。深部或内脏血管球瘤表现为非特异性肿块。
病理形态：
1.大体特征
血管球瘤典型地形成局限性、卵圆形或圆形结节，切面实性或囊性，通常为出血性表面。肿瘤体积较小，直径多在1 ~2 cm以下。
2.镜下特征
单发性血管球瘤位于真皮或皮下组织内，界限清楚，周围可有纤维组织包绕。
肿内含有数量不等的狭窄血管腔及大而不规则的血管，血管壁可增厚，玻璃样变性。
肿瘤细胞围绕血管腔，通常呈袖套状，或弥漫、结节状或片状，高度富于细胞。
肿瘤细胞呈特征性的均匀一致的小圆形细胞，含淡染、嗜酸性或嗜双色性胞质。
核圆形或卵圆形，位于细胞中央，形成“煎蛋样”形态，核染色质细腻，核仁不明显，坏死及核分裂象少见。
形态学变异型
① 球血管瘤：约占20%，界限不清，瘤内血管多为扩张的海绵状血管，血管周围的球细胞簇少而菲薄，血管腔内可有血栓或静脉石形成。
② 球血管肌瘤：所占比例< 10 %, 除规则圆形的球细胞之外，瘤内还含有平滑肌束，球细胞与平滑肌细胞之间有过渡现象。
③ 合体细胞／奇异型血管球瘤：明显退变的细胞，核显著深染，多形，无核分裂象和坏死。
④ 血管球瘤病：呈弥漫浸润性生长，类似血管瘤病，血管周围可见增生的血管球细胞。
恶性血管球瘤：
也称球血管肉瘤，极其少见，在血管球瘤中的比例不足1%。
诊断标准：
① 瘤细胞核有显著异型性，并可见核分裂象（任何数量）；
②可见非典型性（病理性）核分裂象。
形态类型：
① 梭形细胞呈条束状排列，常类似于平滑肌肉瘤或纤维肉瘤；
②总体结构上类似良性血管球瘤，肿瘤内常可见到良性血管球瘤区域，但其他区域瘤细胞由成巢或成片的高度恶性的圆形细胞组成，侵袭性生长。
恶性潜能未定的血管球瘤(GT-UMP)：
是指不能满足恶性血管球瘤的诊断标准，但除了核多形性外，显示一个非典型性形态。对于>2cm和位于深部的血管球瘤也属于GT-UMP。
免疫组化：
血管球瘤通常表达 Vimentin、SMA、calponin、H-caldesmon及 IV型胶原，有时表达 Syn，尤其在胃部要与神经内分泌肿瘤鉴别，但不表达CD56和CgA。
不表达AE1 / AE3、 CK19、 Desmin、 CgA、 CD56、 CD34、 CD117和 DOG1。
鉴别诊断：
1. 良性皮肤附件肿瘤
如结节性汗腺瘤、螺旋腺瘤
可见上皮、导管/腺样或皮脂腺分化
角蛋白（+）
SMA(-)
2. 真皮色素痣
黑素细胞巢+色素沉着
常见核内假包涵体
瘤细胞缺少与血管的密切关系
表达黑色素细胞标记（如S100、Melan-A)
SMA 和caldesmon (-)
3. 血管平滑肌瘤
主要由条束状成熟的、嗜酸性平滑肌细胞组成
缺乏血管球瘤中单一的圆形细胞成分
SMA(+)，desmin (+)
常有疼痛
4. 皮肤纤维瘤
细胞成分复杂，可见织细胞、多核巨细胞
CD 68 (+)，SMA(-)
5. 神经内分泌肿瘤
内脏器官
可显示与血管球瘤相似的结构
染色质呈点彩状、椒盐样或胡椒粉样
SMA(-)
角蛋白(+)、Syn (+) 、CgA (+)
6. 上皮样胃肠间质瘤
胃肠道
细胞异型性更大
CD117、CD34 及 DOG1（+）
分子遗传学特征：
可有NOTCH 基因(NOTCHI，NOTCH2 或NOTCH3 )重排，值得注意的是，研究中的所有恶性血管球瘤都显示了NOTCH2基因重排的存在。相反，NOTCH基因重排在其他血管周细胞起源的肿瘤中很少检测到。此外，一些散发性病例可有BRAF (V600E)和KRAS基因突变。
治疗：
完整手术切除。
恶性血管球瘤和恶性潜能未定的血管球瘤需临床随访。
预后：
传统血管球瘤，包括奇异性血管球瘤、血管球瘤病和其他变异型预后良好，小于10%可局部复发。
恶性血管球瘤临床上具有侵袭性，患者转移和死亡率可达40%。
发生于内脏、体积大的血管球瘤, 无论组织学形态均具有潜在的侵袭性行为。
*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。
参考文献
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