张萍教授团队在ACC.24 病例汇报——左心交感神经切除术治疗2型长QT综合征合并13型长QT综合征患者1例

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第73届美国心脏病学会科学年会(ACC.24)于2024年4月6—8日(美国东部时间),在美国亚特兰大佐治亚世界会议中心举行。美国东部时间4月8日,罗江滢医师在现场进行汇报北京清华长庚医院罗江滢医生、杨靖医生和张萍教授的病例——《左心交感神经切除术治疗2型长QT综合征合并13型长QT综合征患者1例(left cardiac sympathetic denervation for a patient with type 2 long QT syndrome complicated with type 13 long QT syndrome)》。

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张萍教授团队成员罗江滢医生在ACC.24现场做病例报告

01 研究背景

先天性长QT综合征(congenital long QT syndrome, cLQTS)是一种遗传性离子通道疾病,系心脏离子通道或其相关蛋白基因突变引起心肌细胞复极延迟,心电图表现为QT间期延长及T、U波异常,临床表现为晕厥,甚至心脏性猝死。对于已经接受β-受体阻滞剂治疗后仍反复发作症状的患者,左心交感神经切除术可以帮助降低心脏事件的发生风险。

02 病例摘要

患者为26岁女性,慢性病程,近10年间断于运动或情绪激动时发作晕厥,伴小便失禁及肢体抽搐,持续数分钟自行缓解。院内发作晕厥期间心电监护提示尖端扭转型室速(图1A),可自行终止,外院曾加用普萘洛尔20 mg tid口服,效果欠佳,晕厥仍反复发作。我院复查ECG提示QTc 较前显著延长(585 ms)伴T波双峰(图1B)。

询问患者具有明确晕厥及早发猝死家族史(祖母和大姐反复晕厥,祖母于62岁猝死,大姐于23岁猝死;父亲和二姐表现类似心电图异常,QTc约490 ms,但无临床症状)。

全外显子测序提示KCNH2 p.L75fsKCNJ5 p.G387R致病性杂合突变,一代验证发现其父亲及二姐携带同样致病突变。

综上,患者Schwarts评分10分,患者可明确诊断2型合并13型先天性长QT综合征。因患者对非选择性β-受体阻滞剂(普萘洛尔)无反应,且拒绝植入式心脏除颤器(ICD)植入。最终患者接受经胸腔镜下左心交感神经切除术(LCSD),术后继续口服普萘洛尔。1年后复查心电图提示QTc间期较前缩短,为482 ms,T波形态较前好转(图1C)。随访5年间,患者仍存活,未再发作晕厥。

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图1

03 讨论

LQTS是一类常见的遗传性心律失常,也是导致青少年猝死的重要病因之一,主要根据患者症状、心电图表现、家族史及基因检测结果综合评估进行诊断及基因分型。

非选择性β-受体阻滞剂是LQTS患者的一线治疗药物,但并非对所有患者均有效或可耐受。ICD是目前唯一可以预防心脏性猝死的有效治疗,但也存在诸多顾虑,例如经济问题、手术相关并发症等。

LCSD通过外科手术减弱交感神经对心脏的支配作用,提高室颤发生阈值,从而降低恶性心律失常及猝死风险。根据最新指南,对于药物治疗下仍反复发作症状,且ICD植入有禁忌或被拒绝时,LCSD可作为Ⅰ类推荐,用于降低心脏事件的发生率。有研究证实,LCSD术后6个月QTc<500 ms患者发生心脏事件的风险显著低于QTc≥500 ms者(P=0.0001)。

在本案例中,患者在接受充分普萘洛尔治疗的前提下,仍反复晕厥,并明确记录到TdP发作,具有ICD植入Ⅰ类指征,但患者拒绝,为降低患者恶性心律失常及猝死风险,最终我们对患者进行了LCSD治疗,术后1年随访心电图QTc间期由术前585 ms缩短至482ms,且T波双峰改变较前好转,提示患者LCSD效果较好,迄今随访 5年,尚未再发心脏事件。

04 总结

我们报道了首例LQT2合并LQT13接受LCSD治疗的患者,其治疗后ECG明显好转,随访5年未再发作心脏事件。对于高危LQTS患者,β-受体阻滞剂治疗无效且ICD被拒绝时,LCSD可以作为一种安全、有效且可耐受性好的方法,用于降低患者恶性心脏事件的发生风险。但仍需强调的是,LCSD并不能作为ICD的替代治疗,故对于这类患者,仍需要密切随访。

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