第73届美国心脏病学会科学年会（ACC.24）于2024年4月6—8日（美国东部时间），在美国亚特兰大佐治亚世界会议中心举行。美国东部时间4月8日，罗江滢医师在现场进行汇报北京清华长庚医院罗江滢医生、杨靖医生和张萍教授的病例——《左心交感神经切除术治疗2型长QT综合征合并13型长QT综合征患者1例（left cardiac sympathetic denervation for a patient with type 2 long QT syndrome complicated with type 13 long QT syndrome）》。

张萍教授团队成员罗江滢医生在ACC.24现场做病例报告

01 研究背景

先天性长QT综合征（congenital long QT syndrome, cLQTS）是一种遗传性离子通道疾病，系心脏离子通道或其相关蛋白基因突变引起心肌细胞复极延迟，心电图表现为QT间期延长及T、U波异常，临床表现为晕厥，甚至心脏性猝死。对于已经接受β-受体阻滞剂治疗后仍反复发作症状的患者，左心交感神经切除术可以帮助降低心脏事件的发生风险。

02 病例摘要

患者为26岁女性，慢性病程，近10年间断于运动或情绪激动时发作晕厥，伴小便失禁及肢体抽搐，持续数分钟自行缓解。院内发作晕厥期间心电监护提示尖端扭转型室速（图1A），可自行终止，外院曾加用普萘洛尔20 mg tid口服，效果欠佳，晕厥仍反复发作。我院复查ECG提示QTc 较前显著延长（585 ms）伴T波双峰（图1B）。

询问患者具有明确晕厥及早发猝死家族史（祖母和大姐反复晕厥，祖母于62岁猝死，大姐于23岁猝死；父亲和二姐表现类似心电图异常，QTc约490 ms，但无临床症状）。

全外显子测序提示KCNH2 p.L75fs和KCNJ5 p.G387R的致病性杂合突变，一代验证发现其父亲及二姐携带同样致病突变。

综上，患者Schwarts评分10分，患者可明确诊断2型合并13型先天性长QT综合征。因患者对非选择性β-受体阻滞剂（普萘洛尔）无反应，且拒绝植入式心脏除颤器（ICD）植入。最终患者接受经胸腔镜下左心交感神经切除术（LCSD），术后继续口服普萘洛尔。1年后复查心电图提示QTc间期较前缩短，为482 ms，T波形态较前好转（图1C）。随访5年间，患者仍存活，未再发作晕厥。

图1

03 讨论

LQTS是一类常见的遗传性心律失常，也是导致青少年猝死的重要病因之一，主要根据患者症状、心电图表现、家族史及基因检测结果综合评估进行诊断及基因分型。

非选择性β-受体阻滞剂是LQTS患者的一线治疗药物，但并非对所有患者均有效或可耐受。ICD是目前唯一可以预防心脏性猝死的有效治疗，但也存在诸多顾虑，例如经济问题、手术相关并发症等。

LCSD通过外科手术减弱交感神经对心脏的支配作用，提高室颤发生阈值，从而降低恶性心律失常及猝死风险。根据最新指南，对于药物治疗下仍反复发作症状，且ICD植入有禁忌或被拒绝时，LCSD可作为Ⅰ类推荐，用于降低心脏事件的发生率。有研究证实，LCSD术后6个月QTc＜500 ms患者发生心脏事件的风险显著低于QTc≥500 ms者（P=0.0001）。

在本案例中，患者在接受充分普萘洛尔治疗的前提下，仍反复晕厥，并明确记录到TdP发作，具有ICD植入Ⅰ类指征，但患者拒绝，为降低患者恶性心律失常及猝死风险，最终我们对患者进行了LCSD治疗，术后1年随访心电图QTc间期由术前585 ms缩短至482ms，且T波双峰改变较前好转，提示患者LCSD效果较好，迄今随访 5年，尚未再发心脏事件。

04 总结

我们报道了首例LQT2合并LQT13接受LCSD治疗的患者，其治疗后ECG明显好转，随访5年未再发作心脏事件。对于高危LQTS患者，β-受体阻滞剂治疗无效且ICD被拒绝时，LCSD可以作为一种安全、有效且可耐受性好的方法，用于降低患者恶性心脏事件的发生风险。但仍需强调的是，LCSD并不能作为ICD的替代治疗，故对于这类患者，仍需要密切随访。