有关上尿路上皮癌（UTUC）患者诊断和治疗评估的高质量建议很少，而且主要来自回顾性试验。目前，UTUC 的诊断工具包括尿液细胞学、横断面成像和输尿管镜活检。虽然尿液细胞学检查的特异性可以接受，但其较低的灵敏度限制了它的使用，尤其是在低级别 UTUC 患者中。目前诊断和监测上尿路尿路上皮癌（UTUC）的方法往往是侵入性的且花费较大，并且对于早期和低级别肿瘤来说效率不高。

近期，来自北京朝阳医院的研究人员在《Eur Urol Oncol》上发表文章，他们验证了一种基于尿液的无创 RNA 检测方法，以检测其诊断 UTUC的准确性。

2022年10月至2023年8月期间，研究人员在患者进行任何侵入性检查（膀胱镜或输尿管镜）或治疗之前，在五个临床中心前瞻性地收集了61名UTUC患者和99名未患尿路上皮癌对照组的尿液样本。所有样本均通过尿液 RNA 检测进行分析，该检测涉及了八个基因（CA9、CCL18、ERBB2、IGF2、MMP12、PPP1R14D、SGK2 和 SWINGN）。测试结果显示了每位参与者的风险评分，并以此将患者分为低风险组和高风险组。UTUC的诊断主要基于术前放射学检查标准，并由术后病理结果确认。采用了递归特征消除和支持向量机算法、χ2和学生t检验。

研究结果发现，八基因尿液检验能准确检测出UTUC患者和对照组，在单中心检测队列（n=93）中的曲线下面积（AUC）为0.901，在多中心临床验证队列（n=66）中的曲线下面积（AUC）为0.926。在合并验证队列中，八基因尿液检验的灵敏度为 90.16%，特异性为 88.89%，总体准确度为 89.38%。值得注意的是，11 名低等级 UTUC 患者的尿液检测结果表现优异，准确率达到 100%。然而，该研究仅在术前的一个时间点收集了UTUC患者的尿液，并未在监测人群的UTUC病理过程中进行连续检测。

八基因尿液检测法在检测队列中检测UTUC的效果八基因尿液检测法在检测队列中检测UTUC的效果

综上所述，他们的研究结果表明，尿液八基因检测能准确区分UTUC和其他泌尿系统疾病，具有较高的灵敏度和特异性。在临床实践中，它可用于有效识别UTUC患者，从而减少对输尿管镜检查和手术的依赖。

原始出处：

Hao Zhang， Yue Xu， Kai Wang et al. Large-scale Prospective Validation Study of a Multiplex RNA Urine Test for Noninvasive Detection of Upper Tract Urothelial Carcinoma. Eur Urol Oncol. Apr 2024