11例中国糖原贮积症XI型患儿的临床特征和治疗评价
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糖原贮积症XI型又称Fanconi-Bickel综合征(Fanconi-Bickel syndrome,FBS),一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于葡萄糖转运体2(glucose transporter 2,GLUT 2)缺陷引起。
GLUT 2是一种负责葡萄糖和半乳糖转运的单糖载体,其缺乏会导致肝肿大、空腹低血糖、餐后高血糖、一过性新生儿糖尿病、近端肾小管功能障碍、低磷血症性佝偻病和生长发育缓慢。目前FBS的发病率尚不清楚,全球约有220例病例报告。
FBS由SLC2A2基因突变引起,其导致GLUT 2功能障碍。目前尚无特效治疗,以对症为主。包括维持水、电解质及酸碱平衡。对症给予枸橼酸盐纠正酸中毒;补充磷酸盐合剂及活性维生素D治疗佝偻病;给予生玉米淀粉分次服用以防治低血糖及低血糖所带来的高尿酸、高血脂、高乳酸等继发异常;平时注意少量多餐,限制葡萄糖单糖摄入。
FBS非常罕见,经常被误诊为其他疾病,如新生儿糖尿病或佝偻病。因此为加深对疾病的理解,上海交通大学医学院研究团队回顾性评估了11例确诊为FBS的患者的临床特征以及治疗情况。
研究纳入的11名患者中,肝肿大(10/11)、身材矮小(10/11)和低血磷性佝偻病(7/11)是最常见的首发症状。在诊断时,所有患者的空腹血糖、血浆碳酸氢盐和血清磷均降低,转氨酶、碱性磷酸酶和近端肾小管功能指标异常升高,其中两名婴儿被误诊为一过性新生儿糖尿病。
在使用生玉米淀粉和常规佝偻病治疗后,观察到所有患者的肝肿大缓解,餐前血糖、转氨酶、甘油三酯、血浆碳酸氢盐和碱性磷酸酶显著改善(P<0.05)。
在最后一次随访中,7名碱性磷酸酶升高患者中5名出现肾钙质沉着。8名接受常规治疗患者的平均身高标准差分数从-4.1增加到-3.5(P=0.02),使用重组人生长激素rhGH治疗的患者,其平均身高标准差分数并没有明显改善(P=0.13)。
团队提出由于FBS初始症状的异质性,疾病早期诊断较为困难。矮身材是FBS治疗的一个主要问题,但对于生长激素激发试验正常的FBS患者不推荐使用rhGH。
参考文献:
Du Taozi,Xia Yu,Sun Chengkai et al. Clinical, genetic profile and therapy evaluation of 11 Chinese pediatric patients with Fanconi-Bickel syndrome.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2024, 19: 75.