罕见病患者人数少，药品研发投入高，很少有医药公司关注罕见病药物。这就导致了罕见病的治疗药物有限，费用极高，给患者造成了很大负担。目前减轻罕见病患者的疾病负担已成为一个紧迫的全球性问题，需要世界各国共同解决。

美国、新加坡、澳大利亚和日本等国家已通过立法为罕见病提供多种优惠政策，这些政策激励了罕见病药物的研发，并提高了罕见病患者的保险覆盖率。

近年来，中国一直在关注罕见病，并实施了多项政策来改善疾病诊断和治疗，其中一项政策是建立罕见病诊疗联盟。此外，政府正在鼓励罕见病治疗药物的研究、开发和生产，改善患者获得这些药物的机会，并建立一种谈判机制使罕见病药物进入基本医保药品目录。

2017年以来，共有28种罕见病药品通过价格谈判系统纳入国家医保药品目录（National Reimbursement Drug List，NRDL），平均降价55.96%。一系列政策的出台不同程度地改善了罕见病药物的可及性和可负担性，城乡可负担性差异缩小。但总体而言，罕见病药物的可负担性仍然很差，中国城乡居民仍然负担不起大多数罕见病药物。

中国幅员辽阔，不同地区的经济发展差异很大。尽管国家正在努力提高医疗系统的协调水平，但目前的水平仍然相对较低，主要由市级统筹驱动。这导致治疗政策由各个城市制定，导致门诊慢性病和特殊疾病报销政策根据疾病类型和城市而有很大差异。因此，不同城市和疾病类型的保险实际报销政策可能会有很大差异。因此，值得探讨这些因素是否导致了罕见病患者负担能力的差异。

国内研究团队利用各地级市相关疾病的医保政策以及各省城镇居民年人均收入来衡量罕见病的可负担性，并重点探索不同疾病类型的可负担性和区域变异性。

团队选取了6种罕见病，计算每种疾病在NRDL所有相关药物的年平均治疗费用。基于WHO/HAI标准化方法，分析了289个有门诊慢性病和特殊疾病政策的城市，通过基本医疗保险的实际报销比例来衡量保障水平，通过报销后个人费用与该省城镇居民年可支配收入的比例来衡量可负担性。

研究结果显示罕见病的可负担性在病种和年治疗费用上存在显著差异。年治疗费用低于10万元的疾病即使在报销比例较低的情况下也能为所有地区负担得起，而治疗费用较高的疾病即使在报销比例较高的情况下也至少有80%的地区负担不起。各省市对同一种疾病的负担能力差异很大。门诊慢性病和特殊疾病保险和重大疾病保险以及它们之间的不一致导致了地区差异。

尽管中国在提高罕见病的可负担性方面取得了进展，但城市和疾病之间仍存在显著差异。研究建议优化基本医疗保险，并探索独立基金和创新保险模式，以提高罕见病的可负担性，特别是那些治疗费用极高的疾病。

 

参考文献：

Analysis of affordability differences for rare diseases in China: a comparison across disease types and regions.[J] .Int J Equity Health, 2024, 23: 0.