01 理论知识

【疾病难度】★★★★★

【考频热点】★★★

【疾病定义】

• 起源于外周神经或具有各种神经鞘膜细胞（如施万细胞、神经束膜细胞、成纤维细胞）分化的恶性肿瘤统称为恶性外周神经鞘膜瘤

【临床特征】

• 中青年人好发

• 躯干、肢体近端、腹膜后、纵隔等深部软组织好发部位，常与大神经干相关

【大体特征】

• 不规则结节或分叶状、纺锤形肿物，体积较大（平均直径>5cm）

• 切面灰白，均质，鱼肉样，可继发出血、坏死、黏液变性或囊性变

【镜下特征】

• 细胞：梭形瘤细胞（呈不规则形，核扭曲，波纹状、逗点状）

• 结构：或束状平行或局部漩涡状多见；或栅栏状、结节状、花纹状少见；或呈结节状，卷曲成漩涡近似触觉小体样结构

• 间质：致密的细胞区与稀少细胞黏液样区交替形成大理石样

• 神经关系：部分病例肿瘤与神经关系密切，沿神经周或神经内扩散；有时可见肥硕的肿瘤细胞在血管内皮下增生，致肿瘤细胞疝入血管腔中

• 神经纤维瘤：部分病例伴有神经纤维瘤的背景，但瘤细胞丰富、多形，并可见核分裂活性

• 异源性成分：10%-15%可出现异源性成分，如分化成熟的横纹肌、骨及软骨组织、横纹肌肉瘤（恶性蛛螈瘤）、软骨肉瘤和骨肉瘤成分，偶见灶性脂肪肉瘤成分

• 上皮样恶性外周神经鞘瘤：<5%的MPNST肿瘤细胞以多角形上皮样细胞为主，核仁明显，形似癌或恶性黑色素瘤，高度恶性

【免疫组化】

（1）阳性：S100，Leu-7，PGP9.5、CD34（部分+）、CK8/18（局灶+）

（2）阴性：

• H3K27me（-）

• S-100，肿瘤恶性程度越高时，瘤细胞分化越原始，S-100的表达率越低

• CK8/18，上皮样恶性外周神经鞘瘤可局灶表达H3K27me一般良性神经鞘瘤表达，随着肿瘤恶性程度越高，表达逐渐缺失

【诊断公式】

• 恶性外周神经鞘膜瘤=中青年+ 躯干、肢体近端、腹膜后、纵隔深部+ 结节或分叶状灰白均质鱼肉样+ 梭形瘤细胞排列呈束状、漩涡状、或栅栏状、结节状、花纹状或近似触觉小体样+ 细胞区与稀少细胞黏液样区交替的间质。

【鉴别诊断】

• 梭形细胞肉瘤（如纤维肉瘤、单相型滑膜肉瘤、平滑肌肉瘤、恶性孤立性纤维性肿瘤）

• 上皮样MPNST需与低分化癌、恶性黑色素瘤、透明细胞肉瘤鉴别

【规培解析】

• 该病难度较大，较少见，镜下如可见到分化较好的区域呈梭形细胞分化，坏死和核分裂像具有一定的提示作用，另外，当出现异源性成分如横纹肌肉瘤时（恶性蛛螈瘤）也有重要的提示作用。且前尚未出题，在规培考试中可以单选题或以病例分析的形式出题

02 切片图库

03 卡片总结