毛细胞白血病

毛细胞白血病(HCL)和HCL样疾病，包括HCL变异型(HCL-V)和脾弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤(SDRPL)，是一组异质性很强的成熟淋巴样B细胞疾病，其特征包括毛细胞、特定的遗传学特征、不同的临床病程和需要适当治疗。《American Journal of Hematology》近日发表综述，阐述了HCL的诊断、风险分层和治疗，现整理部分内容供参考。

诊断：HCL 的诊断应基于：毛细胞形态学，CD11c、CD103、CD123和 CD25 表达的 HCL 免疫学评分为3-4分，环钻活检可指明肿瘤骨髓浸润的程度和 BRAF^V600E体细胞突变。此外，HCL 必须与其他 HCL 样疾病相鉴别，包括HCL-V/伴显著核仁的脾淋巴瘤(SLPN)、SDRPL和脾边缘区淋巴瘤（SMZL）等。

风险分层：HCL 患者的进展是基于大脾肿大、白细胞增多、外周血中大量毛细胞和免疫球蛋白重链可变区基因突变状态。VH4-34阳性 HCL、伴 TP53 突变HCL和 HCL-V预后不良。

治疗：仅当 HCL 有症状时才应进行治疗。嘌呤类似物 (PNA) 化疗的风险调整治疗适用于一线 HCL 患者。联合克拉屈滨 (CDA) 和利妥昔单抗 (R) 的免疫化疗的使用越来越多。复发/难治性疾病的管理是基于 BRAF 抑制剂 (BRAFi)联合R、MEK抑制剂 (MEKi)、靶向 CD22 的重组免疫偶联物、Bruton酪氨酸激酶抑制剂 (BTKi) 和 Bcl-2 抑制剂 (Bcl-2i) 的使用。但不同治疗的最佳排序仍有待确定。

参考文献

Troussard X, Maître E, Paillassa J.Hairy cell leukemia 2024: Update on diagnosis, riskstratification, and treatment—Annual updates in hematological malignancies. Am J Hematol. 2024;1‐18. doi:10.1002/ajh.27240