论坛导读：肝豆状核变性，也称为Wilson病(WD)是一种潜在可治疗的遗传性铜代谢障碍，其特征是铜的病理性积累。WD是一种由影响ATP7B基因的突变引起的常染色体隐性疾病，位于13号染色体的短臂上，包含20个内含子和21个外显子。WD是由ATP7B突变引起的ATP7B编码跨膜铜转运ATP酶，导致肝脏、大脑和其他器官的铜稳态受损和铜超载。WD的临床病程在症状的类型和严重程度上可以有所不同，但是进行性肝病是一个共同的特征。患者也可能出现神经障碍和精神症状。WD的主要特征是肝脏疾病、神经精神异常和K-F环。具有神经系统表现的K-F环和/或低血清铜蓝蛋白(Cp)的存在被认为足以确定WD的诊断。然而，大多数病例需要结合临床症状和实验室评估。

肝豆状核变性成为第一个可接受特定治疗的慢性遗传性肝病，这使得阻止疾病的破坏性进展并防止最终死亡成为可能。但存在临床表现形式差异大，发病年龄跨度大2~70岁，导致临床疗效与预后差异大、难以准确判断等棘手问题。

根据人类基因突变数据库，影响肝豆状核变性患者ATP7B功能的突变位点目前至少发现有938个。其特征是少数热点突变和广泛的罕见突变，具有明显的种族和地区差异。试图通过寻找ATP7B基因型与肝豆状核变性患者临床表型之间的相关性，尝试预测肝豆状核变性患者是否发病、发病类型、严重程度及预后，但到目前为止均以失败告终，目前难以没有明确的基因型-表型相关性，这可能是由于该疾病的高遗传异质性和罕见性。

病证结合，双重诊断：弥补中医辨病辨证直观化、表面化缺陷，从宏观和微观多角度把握疾病；双重治疗，中西药合用：双重治疗模式可以增效减毒，优势互补。中草药有良好的耐受性，目前的证据推荐中草药作为肝豆状核变性的联合治疗提高疗效，也可作为维持治疗阶段的替代药物，可明显减少化学排铜药物的毒副作用，同时有助于预防治疗中脑肝症状加重现象、有助于维持机体的金属内稳态。