导读

微卫星不稳定（microsatellite instability, MSI）及错配修复（mismatch repair，MMR）是子宫内膜癌、结直肠癌等临床常用检测标志物之一，主要用于林奇综合征筛查、子宫内膜癌分子分型、晚期实体瘤免疫治疗疗效预测及二期CRC预后预测及用药指导等方面。MSI是MMR蛋白功能缺陷导致的结果，而MMR蛋白功能缺陷是MSI的原因，其检测方法包括IHC、PCR-毛细管电泳、NGS等，这些方法各有优缺点，临床医生可以根据具体情况选择。因检测原理不同、MMR染色异质性、MMR系统的功能补偿机制、MMR基因错义突变以及化疗等原因均可导致MSI与MMR结果不一致。出现不一致时，建议首先对结果进行复核，排除主观原因所致，并采用第3种方法（NGS或PCR法或IHC法）验证阳性结果的准确性。实际临床中，建议进行MMR和MSI联合检测，以提高阳性率，让患者获得更大的临床效益。