术语

定义

• 低至中级恶性肿瘤，重现脊索

影像

一般特征

• 位置

• 骶骨（60%）；主要在骶骨下部

• 蝶枕骨/鼻（25%）

• 33%为软骨样脊索瘤

• 颈椎（10%）

• 胸腰椎（5%）

• 通常中线起源

平片表现

• 溶骨性破坏性病变

• 没有真正的基质产生，但内部常有钙化（50%~70%可由平片发现）

• 软骨样脊索瘤中的钙化突出（几乎仅位于斜坡）

• 尽管病变局部侵袭性很强，但过程非常缓慢，可能侵袭性不明显

• 移行带狭窄

• 边缘通常至少部分是硬化的

• 没有骨膜反应

• 在骨骼突出早期没有骨皮质破坏

• 单骨发生，罕见例外

• 软组织肿块，通常是椎前缘，但可能会延伸到硬膜外间隙

• 骶骨病变移位肠管/膀胱

MR表现

• 蝶枕骨脊索瘤通常源于斜坡

• 很少发生于鼻咽，上颌，鼻旁窦

• 很少多灶发生

• 20%~70%含结节或散在钙化

• 冠状位图像显示肿瘤压迫脑桥

• 钙化，出血和黏液区域导致信号不均匀

• 需要MRA：约80%中，肿瘤包膜/血管置换

• 椎体脊索瘤始于椎体

• 可以延伸到附件

• 脊髓和（或）神经根移位

• 很少出现在硬膜外或硬膜下间隙

• 很少伴与骨性病变不连续的后纵隔肿块

• 发展过程中可能累及椎间盘和邻近的椎体

• 在T2上肿块成高信号，常常伴有分隔

• 骶骨脊索瘤：源于直肠后部位置

• 可能增大到累及臀部

• MR信号特征

• T1WI：等至低信号：如果有致密钙化，则信号不均匀

• 由于出血和高蛋白成分导致的高信号区域

• 液体敏感序列：信号不均匀但通常非常高

• 可能会出现分叶

• 如果有钙化，则会有明显低信号区

• 可能有黏液样区域和出血部位

• 中度不均匀强化

鉴别诊断

骶骨脊索瘤的鉴别诊断

• 骨巨细胞瘤（GCT）

• 骶骨体内，通常位于上部（S1或S2），向前扩张

• 在最常见的1°骶骨肿瘤中，排第2位（在脊索瘤后）

• 溶骨性病变；没有基质

• 可能会出现中等到高度侵袭性

• MR在T2/STIR上显示中心或涡状低信号

• 脊索瘤可能表现类似2°钙化

• 传统的软骨肉瘤

• 骶骨是该病变最好发的椎体部位

• 软骨瘤基质可以类似脊索瘤中的周围钙化或骨性碎屑

• 低级别病灶包含T2上高信号分叶

• 神经纤维瘤

• 骶骨孔出现的软组织病变，可能会破坏骨骼，形成类似骶骨起源的病变

• 骶前大肿块伴硬膜外肿块

• T2常有中心低信号；与脊索瘤表现没有显著差异

• 骨母细胞瘤

• 源于骶骨体

• 经常产生类骨质基质；可能会类似脊索瘤

• 可能有侵袭性甚至恶性

• 浆细胞瘤

• 没有硬化或反应性骨的溶骨性病变

• 中等侵袭性

椎体脊索瘤的鉴别诊断

• 多发性骨髓瘤

• 病变通常出现在椎体内

• 溶骨，中等侵袭性

• 可能会发生硬膜外肿块，但不常见

• 通常椎骨多发

• 转移，骨髓

• 可能出现在椎体或附件

• 可能有硬膜外肿块，与脊索瘤类似

• 通常多发病变

• 骨母细胞瘤

• 发生于椎体，类似脊索瘤

• 经常产生类骨质基质；可能会类似脊索瘤

• 可能有侵袭性甚至恶性

• GCT

• 发生于椎体，类似脊索瘤

• 完全溶骨；可能延伸到硬膜外间隙或附件

• 在椎体比脊索瘤更常见

• 淋巴瘤

• 累及椎间盘和邻近椎体，类似于晚期脊椎脊索瘤

斜坡脊索瘤的鉴别诊断

• 传统的软骨肉瘤

• 软骨样脊索瘤中的致密钙化，类似软骨肉瘤中的软骨样基质

• 组织学鉴别困难：在软骨样脊索瘤软骨灶类似于在软骨或软骨肉瘤

• 免疫组织化学染色证实肿瘤细胞对上皮标记物具有反应性

• 巨大侵袭性垂体大腺瘤

• 来自蝶鞍有助于鉴别脊索瘤

• 转移，骨髓

• 溶骨性或混合性溶骨性硬化症，局部延伸

病理

一般特征

• 病因

• 脊索组织残留

• 遗传学

• 在一些病例中检测到克隆染色体畸变

• 家族性病例

显微镜下特征

• 由纤维束分开的单个小叶

• 肿瘤细胞排列成片状、索状或单独浮在丰富的黏液样间质中

• 苍白的空泡化细胞质（称为囊泡）

• 轻度至中度核异型性

• 软骨样脊索瘤：部分病变看起来像低级别软骨肉瘤

临床问题

临床表现

• 最常见的体征/症状

• 缓慢增长，往往伴随着无特异性症状

• 最终扩散到邻近软组织中，产生相关症状

• 骶骨

• 便秘：直肠移位/阻塞

• 直肠检查时发现骶前肿块

• 麻醉/感觉异常发生较晚，不常见

• 最终引起会阴疼痛和麻木

• 蝶枕骨

• 头痛

• 颅神经受压（尤其是眼部）

• 视力模糊，复视，无力

• 如果垂体受压，出现内分泌紊乱

• 向下延伸一鼻塞，出血

• 横向延伸：桥小脑角症状

• 颈椎或胸腰椎

• 神经根/脊髓压迫症状

• 疼痛，麻木，运动无力，瘫痪

人群分布特征

• 年龄

• 一般>30岁；<20岁非常罕见

• 年轻患者往往蝶骨发病更常见

• 60岁前最常见（30%）

• 头颅和脊柱病变比骶骨病变早10年

• 性别

• 男>女（1.8∶1）

• 流行病学

• 1%~4%的原发性恶性骨肿瘤

• 在所有骶骨肿瘤中，良性或恶性，40%是索瘤

自然病史及预后

• 初始缓慢进展；局部软组织移位

• 预后变量，取决于局部组织的位置和累及

• 边缘切除的高复发率（80%）

• 既往手术及大面积病变与局部复发有关

• 不同研究中5年生存率：50%~84%

• 10年生存率：30%~64%

• 最近的研究表明，病灶长期是高度恶性的

• 转移到肺，骨，软组织，淋巴结

• 转移最终发生在多达40%

• 去分化脊索瘤含有恶性梭形细胞成分

• 可能是原发性脊索瘤或经过照射的复发性肿瘤

• 预后很差

• 如果病变较大，边缘切除或跨越骶髂关节，预后更差

• 如果去分化很小（<1cm），则预后更好

• 软骨性脊索瘤：预后明显好转

• 15年生存率：>50%

治疗

• 如果可能的话，病变的长期恶性特征提示应该积极治疗

• 广泛切除是最佳选择，但通常不易被患者接受

• 辅助放疗能↑无病期

• 光子放射治疗可能有用

• 在复发病变中考虑经皮射频消融

• 正在开发的分子靶向治疗（伊马替尼）

• 有些人认为它可能会减缓疾病进程，但疾病本身进程缓慢，使得难以在短期内证实

诊断要点

关注点

• 骶骨病变由于肠管重叠而难以在前后位平片发现

• 侧位平片，观察骶前肿块使直肠移位

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