诊断和治疗的进步使人们对转甲状腺素心脏淀粉样变(ATR-CA)有了更多的认识。近日，心血管领域权威杂志Circulation上发表了一篇研究文章，研究人员的目标是描述过去20年来被诊断为ATR-CA的患者临床表型的变化。这是一项回顾性观察队列研究，研究对象为国家淀粉样变中心(2002-2021年)就诊的所有鉴别诊断为ATR-CA的患者。

研究人员确定了2995例疑似ATR-CA的就诊患者，其中1967例确诊为ATR-CA。对5年周期的分析显示转诊人数增加，在骨显像和心脏磁共振成像检查后转诊的患者比例更高(2% vs 34% vs 51% vs 55%，卡方P<0.001)。这伴随着更多的ATR-CA诊断，主要是野生型非遗传性形式，这是目前最常见的ATR-CA诊断形式(0% vs 54% vs 67% vs 66%，卡方P<0.001)。随着时间的推移，诊断前相关症状的中位数持续时间从2002年至2006年的36个月下降到2017年至2021年的12个月(曼-惠特尼P<0.001)。在5年期间，诊断时早期疾病的患者比例更大(国家淀粉样变中心1期:34% vs 42% vs 44% vs 53%，卡方P<0.001)。这与更有利的结构和功能超声心动图参数相关，包括更小的室间隔厚度(18.0±3.8mm vs 17.2±2.6mm vs 16.9±2.3mm vs 16.6±2.4mm,P=0.01)和更高的左室射血分数(46.0%±8.9% vs 46.8%±11.0% vs 49.5%±11.1%，P<0.001)。

在研究期间，死亡率逐步下降(2007-2011年与2012-2016年相比得风险比为1.57[95%CI为1.31-1.89]，P<0.001;2012-2016年与2017-2021年相比得风险比为1.89[95%CI为1.55-2.30]，P<0.001)。在20年期间，参加临床试验和疾病改善治疗的患者比例增加，但即使在试验或开始用药日期进行审查，诊断年份仍然是死亡率的一个重要预测因素(2012-2016年与2017-2021年相比得风险比1.05[95%CI为1.03-1.07]，P<0.001)。

随着更多患者在局部晚期心脏显像检查后转诊，ATR-CA诊断大幅增加。现在，患者通常在疾病的早期阶段就被诊断出来，死亡率大大降低。这些变化可能对治疗的开始和结果有重要影响，迫切需要在临床试验中予以考虑。

原始出处：

Adam Ioannou,et al.Impact of Earlier Diagnosis in Cardiac ATTR Amyloidosis Over the Course of 20 Years.Circulation.2022.https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060852